{"id":7421,"date":"2024-04-11T08:59:42","date_gmt":"2024-04-11T06:59:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.msd.ch\/fr\/?post_type=story&p=7421"},"modified":"2025-01-09T15:28:36","modified_gmt":"2025-01-09T13:28:36","slug":"quest-ce-que-la-maladie-de-von-hippel-lindau","status":"publish","type":"story","link":"https:\/\/www.msd.ch\/fr\/stories\/quest-ce-que-la-maladie-de-von-hippel-lindau\/","title":{"rendered":"Qu\u2019est-ce que la maladie de von Hippel-Lindau?"},"content":{"rendered":"\n
\n
\n \n \n Connaissances<\/small>\n <\/a>\n \n \n

\n Qu\u2019est-ce que la maladie de von Hippel-Lindau?\n <\/h1>\n

La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare dans laquelle plusieurs tumeurs et kystes peuvent se d\u00e9velopper \u00e0 divers endroits dans l\u2019organisme.<\/p>\n <\/div>\n\n

\n

11.04.2024<\/p>\n

\n

Share this article<\/p>\n

\n \nFacebook icon<\/title><\/svg>\n<\/a><\/p>\n

\n\n\n\n\t.st0{fill:#00857C;}\n\n\nX icon<\/title><\/svg>\n<\/a><\/p>\n

\n \nLinkedin icon<\/title><\/svg>\n<\/a><\/p>\n

\n \nEmail icon<\/title><\/svg>\n<\/a><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n\n
\n
\n
\n \n \n \n \n \"Image\n <\/picture>\n\n <\/figure>\n \n <\/div>\n <\/div>\n\n
\n
\n
\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n\n\n\n

La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est due \u00e0 une anomalie g\u00e9n\u00e9tique. Elle provoque le d\u00e9veloppement de multiples tumeurs<\/strong> (amas de tissus) et kystes<\/strong> (cavit\u00e9s remplies de liquide dans les tissus), g\u00e9n\u00e9ralement b\u00e9nins, souvent dans le cerveau et la moelle \u00e9pini\u00e8re, la r\u00e9tine de l\u2019\u0153il, les reins, le pancr\u00e9as, l\u2019oreille interne, mais aussi dans d\u2019autres parties de l\u2019organisme.<\/p>\n\n\n\n

En l\u2019absence de traitement, la maladie peut engager le pronostic vital.<\/p>\n\n\n\n

La maladie de von Hippel-Lindau est rare<\/h3>\n\n\n\n

La maladie de von Hippel-Lindau touche environ une personne sur 36 000. Quelque 200 000 cas sont recens\u00e9s dans le monde. Le moment d\u2019apparition des premiers signes de la maladie et la gravit\u00e9 de son \u00e9volution peuvent varier tr\u00e8s fortement.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019\u00e2ge moyen au moment du diagnostic est de 26 ans. Environ 97% des patientes et patients pr\u00e9sentant une mutation du g\u00e8ne VHL d\u00e9veloppent des sympt\u00f4mes d\u2019ici \u00e0 l\u2019\u00e2ge de 65 ans. Les hommes et les femmes sont touch\u00e9s \u00e0 parts \u00e9gales. <\/p>\n\n\n\n

Cause de la maladie<\/h3>\n\n\n\n

La maladie de von Hippel-Lindau est due \u00e0 une anomalie du g\u00e8ne VHL.<\/p>\n\n\n\n

Chez les personnes en bonne sant\u00e9, le g\u00e8ne VHL produit une prot\u00e9ine qui emp\u00eache le d\u00e9veloppement de tumeurs. Chez celles souffrant de la maladie de von Hippel-Lindau, ce g\u00e8ne ne fonctionne pas comme pr\u00e9vu. La quantit\u00e9 de prot\u00e9ine produite est insuffisante pour pr\u00e9venir le d\u00e9veloppement de tumeurs.<\/p>\n\n\n\n

La maladie de von Hippel-Lindau est dans la plupart des cas h\u00e9r\u00e9ditaire<\/h3>\n\n\n\n

La transmission de la maladie de von Hippel-Lindau est de type \u00abautosomique dominante\u00bb.<\/p>\n\n\n\n