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Was ist die Von-Hippel-Lindau-Krankheit?

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL-Krankheit) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der sich mehrere Tumoren und Zysten an verschiedenen Stellen im Körper entwickeln können.

11.04.2024

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Bild: Der menschliche Körper und die Stellen, an denen VHL zu Tumoren und Zysten führen kann.

Die Von-Hippel-Lindau (VHL)-Krankheit wird durch einen Gendefekt verursacht. Dieser führt zur Entstehung verschiedener, meist gutartiger Tumoren (Gewebeansammlungen) und Zysten (mit Flüssigkeit gefüllte Hohlräume im Gewebe), die häufig im Gehirn und im Rückenmark, in der Netzhaut des Auges, in den Nieren, in der Bauchspeicheldrüse, im Innenohr, aber auch an anderen Stellen im Körper auftreten können.

Unbehandelt kann die Krankheit lebensbedrohlich sein.

Die VHL-Krankheit ist selten

Die VHL-Krankheit tritt bei etwa einem von 36.000 Menschen auf. Weltweit sind rund 200’000 Fälle bekannt. Wann genau die ersten Krankheitsanzeichen auftreten und wie schwer der Krankheitsverlauf ist, kann sehr unterschiedlich sein.

Zum Zeitpunkt der Diagnose sind die Betroffenen im Durchschnitt 26 Jahre alt. Bei rund 97% der Menschen mit einer VHL-Genmutation treten bis zum 65ten Lebensjahr Symptome auf. Männer und Frauen sind gleichermassen betroffen.

Ursache der Erkrankung

Die Ursache der Von-Hippel-Lindau-Krankheit ist ein Defekt im sogenannten VHL-Gen.

Bei gesunden Menschen erzeugt das VHL-Gen ein Protein, das die Entstehung von Tumoren verhindert. Bei Menschen mit Von-Hippel-Lindau-Krankheit funktioniert dieses Gen nicht wie vorgesehen. Es kann nicht genügend Protein zur Verhinderung der Tumorbildung produzieren.

Die VHL-Krankheit wird in den meisten Fällen vererbt

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit wird nach einem Muster vererbt, das «autosomal-dominant» genannt wird.

  • Das bedeutet, dass wenn ein Elternteil einen Defekt im VHL-Gen hat, jedes seiner Kinder eine 50%ige Chance hat, dieses Gen zu erben und die Krankheit auch zu entwickeln.

  • Rund 80 % der Betroffenen haben ein Elternteil mit VHL-Krankheit.

  • Bei rund 20% der Betroffenen tritt die VHL-Krankheit auf, ohne dass ein Elternteil selbst davon betroffen ist.

Krankheitsbild

Die VHL-Krankheit wird auch «Multisystemerkrankung» genannt. Dies deshalb, weil sich in der Regel mehrere Tumoren und Zysten in verschiedenen Organen bilden.

Die meisten VHL-Tumore sind gutartig. Dennoch können sie mit zunehmender Grösse Beschwerden und Schmerzen verursachen und unbehandelt zu einer starken Beeinträchtigung der Lebensqualität führen.

Mögliche medizinische Befunde bei der VHL-Krankheit:

  • Tumore im Gehirn und Rückenmark
    Sie können Kopfschmerzen, Schwindel und neurologische Beschwerden verursachen.

  • Tumore in der Netzhaut des Auges
    Sie können zu einer Einschränkung des Sehvermögens führen.

  • Nierenerkrankungen
    Dazu zählen u.a. Nierenzysten und Nierenzellkarzinome (Krebserkrankungen der Niere).

  • Pankreaserkrankungen
    Dazu zählen u.a. Zysten und Tumore in der Bauchspeicheldrüse.

  • Tumore und Zysten in anderen Organen, z.B. in der Leber, der Lunge oder den Fortpflanzungsorganen.

Wichtig: Das Krankheitsbild ist von Person zu Person unterschiedlich. Auch das Alter beim Eintreten der Erkrankung und der Verlauf sind individuell verschieden.

Diagnose

Es gibt Anhaltspunkte und Kriterien, die auf VHL hindeuten können.

Dazu zählen:

  • Familiäre Vorgeschichte
    In der Familie gibt es Fälle von VHL oder anderen genetisch bedingten Tumorerkrankungen.

  • Bestehende Tumorerkrankungen
    Vorliegen von Zysten und Tumoren an verschiedenen Organen im Körper.

Da die Erkrankung durch einen Gendefekt verursacht wird, sind genetische Tests entscheidend, um die Diagnose zu bestätigen. Personen, die eine genetische Veranlagung für VHL haben, sollten engmaschig und regelmässig von einem Team aus verschiedenen Fachrichtungen betreut werden.

Therapie

Aufgrund intensiver Forschung der letzten Jahre haben sich die medizinischen Erkenntnisse und die Therapieoptionen zur Behandlung der VHL-Krankheit erheblich verbessert. Dennoch bleibt die Behandlung komplex. Das Ziel besteht vor allem darin, Tumore und Zysten, wenn möglich zu entfernen, zu verkleinern bzw. ihr Wachstum zu stoppen, bevor sie so gross werden, dass sie dauerhafte Beschwerden  verursachen.

Zu den Behandlungsmöglichkeiten zählen:

  • Chirurgie zur operativen Entfernung von Tumoren oder Zysten.
  • Lasertherapie für bestimmte Tumore, zum Beispiel des Auges.
  • Radiofrequenzablation (RFA) ein Verfahren, bei dem Krebszellen durch Hitze abgetötet werden.
  • Bestrahlung zur Verkleinerung des Tumors.
  • Medikamentöse Therapien zur Eindämmung des Tumorwachstums.

Welche Behandlungsmöglichkeiten infrage kommen und zu welchem Zeitpunkt sie eingesetzt werden, ist individuell unterschiedlich und von den spezifischen Tumoren, Symptomen und dem allgemeinen Gesundheitszustand abhängig.

Bild: Ärztin beim gespräch mit einer Patientin

Informationen für medizinische Fachpersonen

Weitere Informationen zu den Medikamenten und Impfstoffen von MSD finden Sie auf mymsd.ch, dem Webportal exklusiv für medizinische Fachpersonen.

Bild: ein älteres Paar

Informationen für Patient:innen

Suchen Sie Informationen zu bestimmten Krankheiten, deren Ursachen, Symptomen, Vorbeugung oder Behandlung? Entdecken Sie msd-gesundheit.ch, die Informationsplattform exklusiv für Patient:innen.

CH-NON-02547, 04/2024

Wissen

Was ist pulmonale Hypertonie?

Atemnot, schnelleres Ermüden und verminderte Leistungsfähigkeit zählen zu den frühen Anzeichen einer pulmonalen Hypertonie. Erfahren Sie mehr über diese chronische Erkrankung.

26.09.2023

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Pulmonale Hypertonie (PH) ist eine chronische, krankhafte Blutdruckerhöhung in den Lungengefässen, die zu einer erheblichen Einschränkung der körperlichen Leistungsfähigkeit führen kann. Aufgrund ihrer unspezifischen Symptome ist es oft schwierig, eine pulmonale Hypertonie als solche zu erkennen. Wird sie nicht behandelt, kann sie lebensbedrohlich sein.

Die Diagnose der pulmonalen Hypertonie ist nicht immer einfach

Die Beschwerden sind anfänglich meist leicht und können auch auf andere Krankheiten hindeuten, wie z. B. Asthma, Bronchitis oder ein Erschöpfungssyndrom. Deshalb kann es vorkommen, dass bis zur Diagnosestellung durchschnittlich bis zu 2.5 Jahre vergehen. Wertvolle Zeit, in der die Patienten keine wirksame Therapie erhalten.

Zu den anfänglichen Symptomen der pulmonalen Hypertonie können zählen:

  • Atemnot bei körperlicher Anstrengung wie z.B. Bergaufgehen oder Treppensteigen
  • erhöhte Ermüdbarkeit
  • Engegefühl in der Brust
  • Herzklopfen, schnellerer Herzschlag
  • Schwindel bei starker körperlicher Belastung
  • verminderte Leistungsfähigkeit

Im fortgeschrittenen Stadium kann es zu diesen Beschwerden kommen:

  • Zeichen einer nachlassenden Pumpkraft des rechten Herzens wie Wasseransammlungen in den Beinen (Ödeme) und gestaute Halsvenen
  • starke Brustschmerzen wie bei einem Herzinfarkt
  • blaue Lippen als Zeichen der verminderten Sauerstoffversorgung des Körpers niedrige bzw. abnehmende Blutdruckwerte im Körperkreislauf

Die Behandlung der pulmonalen Hypertonie erfolgt durch ein Team von Spezialisten

Nur Spezialisten mit grosser Erfahrung können die pulmonale Hypertonie behandeln, denn die Therapie ist komplex und muss je nach Ursachen und Symptomen individuell auf jeden Patienten abgestimmt werden. Deshalb ist es wichtig, dass Betroffene in einem spezialisierten Fachzentrum für pulmonale Hypertonie behandelt werden.

In der Schweiz gibt es mehrere spezialisierte Fachzentren für die pulmonale Hypertonie, sogenannte PH-Zentren

In einem PH-Zentrum arbeiten Experten verschiedener medizinischer Fachrichtungen interdisziplinär zusammen, um Patienten mit pulmonaler Hypertonie die Therapie zu ermöglichen, die ihnen die grösstmögliche Lebensqualität schenkt. Die Spezialisten sind in der Lage, eine pulmonale Hypertonie zu erkennen, zu diagnostizieren und zu behandeln. PH-Zentren sind zudem für Notfälle eingerichtet und bieten Betroffenen rund um die Uhr Support.

Übersicht der PH-Zentren in der Schweiz

Unser Engagement

Je früher eine pulmonale Hypertonie diagnostiziert und behandelt wird, desto eher kann ein Patient von einer Verbesserung seiner Lebensqualität profitieren. Mit unserem Engagement möchten wir zur Aufklärung und Früherkennung der Erkrankung beitragen.

Schweizerische Gesellschaft für Pulmonale Hypertonie SGPH

Unterstützung für Patienten

Die Schweizerische Gesellschaft für Pulmonale Hypertonie SGPH ist ein Expertengremium und steht Ärzten und Patienten für Pulmonale Hypertonie zur Verfügung.

CH-NON-01409, 09/2023

Wissen

Dr. Maurice Hilleman: «Der Vater der modernen Impfstoffe»

25.05.2023

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Impfstoffe gehören zur Geschichte von MSD und sind eng mit Dr. Maurice Hilleman (1919-2005), dem Vater der modernen Wissenschaft der Impfstoffe, verbunden. Während seiner beinahe 30 jährigen Karriere bei MSD entwickelte er mehr als 40 Impfstoffe für Menschen und Tiere. Dieses Vermächtnis setzt sich heute dank unseren engagierten Wissenschaftlern fort.

Die Geschichte der modernen Impfstoffe begann 1796, als Dr. Edward Jenner den 8-jährigen James Phipps mit Kuhpocken impfte, um ihn vor Pocken zu schützen. Jenner verwendete den Begriff „Vaccination“ (Impfung), wobei “vacca” lateinisch für “Kuh” steht. Tatsächlich ist seit Jahrhunderten bekannt, dass bestimmte Krankheiten einen Menschen nach seiner Genesung nie wieder infizieren. Pocken waren die erste Krankheit, die man durch gezielte Impfung mit infizierter Substanz verhindern wollte.

Bild: Dr. Edward Jenner impft den achtjährigen James Phipps mit Kuhpocken.
Dr. Edward Jenner impft den 8-jährigen James Phipps mit Kuhpocken.

Acht Jahrzehnte nachdem Jenner seine Ergebnisse veröffentlicht hatte, entwickelte Louis Pasteur den ersten abgeschwächten Bakterienimpfstoff. Abschwächung ist ein Prozess, der die Bakterien oder das Virus in einem Impfstoff mildert, so dass es weniger wahrscheinlich ist, eine Krankheit zu verursachen. Dennoch löst es eine Immunantwort aus, ähnlich der natürlichen Infektion. Es würde noch viele Jahrzehnte dauern, bis die Fortschritte in der Grundlagen- und in der klinischen Forschung es den Wissenschaftlern ermöglichten, Viren so gut zu verstehen, dass sie mit der Entwicklung von Impfstoffen zum Schutz vor Viruserkrankungen beginnen konnten.

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DR. MAURICE HILLEMAN

Zu den Wissenschaftlern, die grosse Fortschritte im Kampf gegen Viruserkrankungen gemacht haben, gehören Jonas Salk und Albert Sabin. Dr. Maurice Hilleman, der von 1956 bis 1984 die Abteilung für Virus- und Zellbiologie von MSD leitete, gehörte ebenfalls zu dieser angesehenen Gruppe von Impfstoffpionieren. Das leidenschaftliche Engagement von Dr. Hilleman, der bei der Entwicklung von mehr als vierzig Impfstoffen mitgewirkt hat, inspiriert bis heute Wissenschaftler in medizinischen Forschungslabors.

Maurice Hilleman wuchs auf einer Farm in Montana auf. Das harte Leben war eine gute Grundlage für seinen späteren Werdegang. „Wenn du auf einem Bauernhof aufgewachsen bist, hast du ein grosses Allgemeinwissen”, wie er später sagte. Nach dem Studium an der University of Chicago mit einem Doktorat in Mikrobiologie und Chemie, entschied sich Hilleman, statt in der Wissenschaft, in einem Pharmaunternehmen zu arbeiten.

Trotz seiner ausserordentlichen Leistungen, unter anderem bei der Entwicklung von mehr als 40 Impfstoffen für Menschen und Tiere, ist Dr. Maurice Hillemans Name in der Öffentlichkeit und in der Presse nahezu unbekannt. Sein Einfluss auf die öffentliche Gesundheit ist jedoch unbestritten.

«Seit Pasteur hat er mehr für die Präventivmedizin getan, als jeder andere.»

Dale C. Smith

Chefhistoriker an der Uniformed Services University of the Health Sciences in Bethesda, MD

«Er wollte etwas Nützliches schaffen und es in die klinische Anwendung zu bringen. Dank seines Erfindergeistes war er in der Lage, Impfstoffe zu entwickeln und zuverlässig zu reproduzieren. Er verantwortete alle pharmazeutischen Aspekte, von der Erforschung bis zur Markteinführung.»

Paul Offit

Leiter der Abteilung für Infektionskrankheiten, Children's Hospital of Philadelphia und Hilleman's Biograf

Im Jahr 1988 verlieh Präsident Ronald Reagan Dr. Hilleman die National Medal of Science. 1997 wurde er mit dem Albert B. Sabin Gold Medal Award geehrt. Dr. Anthony Fauci, Direktor des National Institute of Allergy and Infectious Diseases nannte Dr. Hilleman einen der wahren Giganten der Wissenschaft, Medizin und öffentlichen Gesundheit im 20. Jahrhundert.

CH-NON-01259, 05/2023