Connaissances

Qu’est-ce que la maladie de von Hippel-Lindau?

La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie génétique rare dans laquelle plusieurs tumeurs et kystes peuvent se développer à divers endroits dans l’organisme.

11.04.2024

Image : Le corps humain et les endroits où la VHL peut entraîner des tumeurs et des kystes.

La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est due à une anomalie génétique. Elle provoque le développement de multiples tumeurs (amas de tissus) et kystes (cavités remplies de liquide dans les tissus), généralement bénins, souvent dans le cerveau et la moelle épinière, la rétine de l’œil, les reins, le pancréas, l’oreille interne, mais aussi dans d’autres parties de l’organisme.

En l’absence de traitement, la maladie peut engager le pronostic vital.

La maladie de von Hippel-Lindau est rare

La maladie de von Hippel-Lindau touche environ une personne sur 36 000. Quelque 200 000 cas sont recensés dans le monde. Le moment d’apparition des premiers signes de la maladie et la gravité de son évolution peuvent varier très fortement.

L’âge moyen au moment du diagnostic est de 26 ans. Environ 97% des patientes et patients présentant une mutation du gène VHL développent des symptômes d’ici à l’âge de 65 ans. Les hommes et les femmes sont touchés à parts égales.

Cause de la maladie

La maladie de von Hippel-Lindau est due à une anomalie du gène VHL.

Chez les personnes en bonne santé, le gène VHL produit une protéine qui empêche le développement de tumeurs. Chez celles souffrant de la maladie de von Hippel-Lindau, ce gène ne fonctionne pas comme prévu. La quantité de protéine produite est insuffisante pour prévenir le développement de tumeurs.

La maladie de von Hippel-Lindau est dans la plupart des cas héréditaire

La transmission de la maladie de von Hippel-Lindau est de type «autosomique dominante».

Cela signifie que si un parent présente une anomalie au niveau du gène VHL, chacun de ses enfants à une chance sur deux d’hériter de ce gène et de développer la maladie.
Près de 80% des personnes touchées ont un parent souffrant de la maladie de von Hippel-Lindau.
Pour environ 20% des personnes concernées, la maladie de von Hippel-Lindau se déclare sans qu’aucun des parents ne soit touché.

Tableau clinique

La maladie de von Hippel-Lindau est aussi appelée «maladie multisystémique», car en règle générale, plusieurs tumeurs et kystes se forment dans différents organes.

La plupart des tumeurs VHL sont bénignes. Toutefois, en grossissant, elles peuvent causer des troubles et des douleurs et, en l’absence de traitement, nuire fortement à la qualité de vie.

Constatations médicales possibles lors de la maladie de von Hippel-Lindau:

Tumeurs au cerveau et dans la moelle épinière
Elles peuvent causer des maux de tête, des vertiges et des troubles neurologiques.
Tumeurs dans la rétine de l’œil
Elles peuvent conduire à une baisse de l’acuité visuelle.
Maladies rénales
On observe notamment des kystes rénaux et des carcinomes à cellules rénales (cancers des reins).
Maladies du pancréas
On observe notamment des kystes et tumeurs dans le pancréas.
Tumeurs et kystes dans d’autres organes, p. ex. dans le foie, les poumons ou les organes reproducteurs.

Important: le tableau clinique varie d’une personne à l’autre, tout comme l’âge de survenue de la maladie et son évolution.

Diagnostic

Il existe des signes et critères permettant d’envisager la maladie de von Hippel-Lindau.

En font partie:

Antécédents familiaux
Il existe dans la famille des cas de maladie de von Hippel-Lindau ou d’autres maladies tumorales d’origine génétique.

Maladie tumorale existante
Présence de kystes et tumeurs dans différents organes.

La maladie étant causée par une anomalie génétique, la réalisation de tests génétiques est décisive pour confirmer le diagnostic. Il convient que les personnes présentant une prédisposition génétique à la maladie de von Hippel-Lindau fassent l’objet d’un suivi étroit et régulier par une équipe de spécialistes de différentes disciplines.

Traitement

Ces dernières années, les importants efforts de recherche consentis ont permis de mieux connaître la maladie et d’améliorer nettement les options thérapeutiques pour prendre en charge la maladie de von Hippel-Lindau. Le traitement reste néanmoins complexe. L’objectif est avant tout d’enlever, si possible, les tumeurs et les kystes, de les réduire ou de stopper leur croissance avant qu’ils n’atteignent une taille telle qu’ils provoquent des troubles permanents.

Les options de traitement comprennent:

La chirurgie pour l’ablation chirurgicale des tumeurs et kystes.
La thérapie au laser pour certaines tumeurs, par exemple dans l’œil.
La radiothérapie pour réduire les tumeurs.
L’ablation par radiofréquence (ARF), une procédure qui consiste à tuer les cellules cancéreuses par la chaleur.
Les thérapies médicamenteuses visant à freiner la croissance de la tumeur.

Les options thérapeutiques à envisager et le moment auquel on peut y avoir recours varient d’une personne à l’autre et dépendent des tumeurs, des symptômes et de l’état de santé général.

Photo: Médecin en conversation avec une patiente

Informations destinées aux professionnels de la santé

Vous trouverez de plus amples informations sur les médicaments et les vaccins de MSD sur le site Internet mymsd.ch réservé aux professionnels de la santé.

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Informations destinées aux patient:es

Vous cherchez des informations sur certaines maladies, leurs causes et symptômes, leur prévention ou leur traitement? Découvrez msd-gesundheit.ch, la plateforme d’information réservée aux patientes et patients.

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^{CH-NON-02547, 02/2024}

Connaissances

Qu’est-ce que l’hypertension pulmonaire?

Un essoufflement, une fatigue plus rapide et une diminution des capacités physiques figurent parmi les symptômes précoces d'une hypertension pulmonaire. Découvrez les tenants et les aboutissants de cette maladie chronique.

26.09.2023

L’hypertension pulmonaire (HP) est une élévation pathologique et chronique de la pression sanguine dans les vaisseaux pulmonaires, qui peut entraîner une limitation très importante des capacités physiques. Du fait de ses symptômes peu spécifiques, il est souvent difficile de reconnaître une hypertension pulmonaire. Or, en l’absence de traitement, elle peut être mortelle.

Le diagnostic de l’hypertension pulmonaire n’est pas simple

Initialement, les symptômes sont pour la plupart légers et peuvent évoquer d’autres maladies, notamment l’asthme, la bronchite ou le syndrome de fatigue chronique. C’est pourquoi il s’écoule en moyenne jusqu’à 2,5 ans avant qu’un diagnostic ne soit posé. Les patients perdent ainsi un temps précieux alors qu’ils auraient pu recevoir un traitement efficace plus tôt.

Les premiers symptômes de l’hypertension pulmonaire peuvent inclure:

essoufflement à l’effort, p. ex. en montant une côte ou des escaliers;
fatigabilité accrue;
sensation d’oppression dans la poitrine;
palpitations, accélération des battements cardiaques;
vertiges en cas d’effort physique intense;
capacités physiques réduites.

Au stade avancé, les symptômes suivants peuvent apparaître:

signes d’une diminution de la puissance d’éjection du ventricule gauche, tels que rétention d’eau dans les jambes (œdème) et obstruction des veines du cou;
fortes douleurs dans la poitrine, similaires à celles ressenties lors un infarctus du myocarde;
bleuissement des lèvres, signe d’une réduction de l’apport d’oxygène à l’organisme, causé par des valeurs de la pression artérielle basse ou en baisse.

Le traitement de l’hypertension artérielle nécessite la prise en charge par une équipe de spécialistes

Seuls des spécialistes très expérimentés sont en mesure de traiter l’hypertension pulmonaire car le traitement est complexe et doit être adapté en fonction de l’anamnèse et des symptômes de chaque patient. Il est donc important que les personnes souffrant d’hypertension pulmonaire soient traitées dans un centre spécialisé dans le domaine.

En Suisse, il existe plusieurs centres spécialisés dans l’hypertension pulmonaire, dits «centres d’HTTP»

Dans les centres HTTP, des experts de diverses spécialités médicales collaborent de manière interdisciplinaire afin de permettre aux patients souffrant d’hypertension pulmonaire de bénéficier d’un traitement qui leur offrira une qualité de vie optimale. Ces spécialistes savent en effet reconnaître, diagnostiquer et traiter l’hypertension pulmonaire. Les centres d’HTTP sont par ailleurs équipés pour la prise en charge des urgences et offrent un soutien 24 h/24 aux personnes concernées.

Aperçu des centres d’HTTP en Suisse

Notre engagement

Plus l’hypertension pulmonaire est diagnostiquée et traitée rapidement, plus un patient pourra voir sa qualité de vie s’améliorer. Par le biais de notre engagement, nous souhaitons contribuer à faire connaître et à promouvoir le diagnostic précoce de cette maladie.

L'équipe de la SSPH dehors, sur la pelouse

Soutien aux patients

La Société Suisse pour l’Hypertension Pulmonaire SSHP réunit des experts en la matière qui se tiennent à disposition des professionnels de santé et des patients.

^{CH-NON-01409, 09/2023}

Connaissances

Protection de la santé grâce aux vaccins

Connaissez-vous les maladies que la vaccination peut aider à prévenir? Vous pouvez en savoir plus ici.

12.07.2023

Les vaccins peuvent nous protéger contre des maladies en ce sens qu’ils rendent notre corps immun d’une manière intelligente: ils permettent à notre organisme de reconnaitre des substances comme étant une infection comme par exemple, un virus ou des composants d’une bactérie. Cela incite le système immunitaire à produire des anticorps et à activer une mémoire immunitaire protégeant le corps lorsqu’il est confronté à l’infection réelle. Cette immunité acquise après la vaccination peut être maintenue pendant des années, des décennies, voire même pour la vie.

L’aperçu suivant montre quelques maladies et infections qui peuvent être évitées grâce aux vaccins (Etat: juin 2023)

01.

Papillomavirus humains

Les papillomavirus humains (HPV) sont largement répandus. Jusqu’à présent, 200 types du virus ont été recensés. On distingue les types de HPV à haut risque et à faible risque. Ces derniers peuvent provoquer des verrues génitales chez les femmes et les hommes. Il s’agit de modifications cutanées (papules) sans danger, mais assez disgracieuses et désagréables, apparaissant sur les parties génitales. Les types à haut risque peuvent provoquer certains cancers chez les femmes et chez les hommes, comme le cancer du col de l’utérus ou le cancer du vagin, du pénis, de l’anus et du larynx.

02.

Hépatite B

L’hépatite B est une inflammation du foie (ictère, jaunisse) provoquée par une infection par le virus de l’hépatite B (VHB). La transmission du virus se fait par contact avec du sang ou des liquides corporels issus d’une personne infectée (par exemple, lors de rapports sexuels). L’hépatite B est hautement contagieuse. L’infection est considérée comme étant chronique lorsque les virus sont décelables plus de six mois dans le sang. L’OMS estime qu’au niveau mondial, deux milliards de personnes sont infectées par le virus de l’hépatite B (VHB). Parmi elles, 257 millions ont une maladie chronique et plus de 880’000 décèdent chaque année de ses suites. En Suisse, environ 44’000 personnes vivent avec une hépatite B.

03.

Maladie invasive à pneumocoque (MIP)

Une MIP est causée par la bactérie Streptococcus pneumoniae, connue aussi sous le nom de pneumocoque. Les maladies à pneumocoques surviennent dans le monde entier sous forme sporadiques, les flambées sont rares. Chaque année, elles touchent plusieurs millions de personnes et plus d’un million en meurent, beaucoup malgré un traitement antibiotique administré à temps. Chez les enfants en-dessous de 2 ans, les personnes âgées de plus de 65 ans de même que chez les personnes de toutes les classes d’âge souffrant de maladies chroniques telles qu’une affection cardiaque ou pulmonaire chronique, la charge de morbidité est particulièrement élevée. En Suisse, on recense environ 1000 cas sévères de maladies à pneumocoques par année, se manifestant le plus souvent sous forme de pneumonie, plus rarement par un empoisonnement du sang ou une méningite. Les personnes les plus touchées sont les enfants de moins de 2 ans et les personnes de plus de 65 ans. Près de 100 malades décèdent chaque année, dont environ 80% sont âgés de plus de 65 ans.

04.

Varicelle

Avec la varicelle, il s’agit d’une maladie infectieuse causée par le virus varicelle-zona (appelé VZV, pour varicella-zoster virus) hautement contagieux. Le virus déclenche une éruption vésiculeuse, des démangeaisons, de la fatigue et de la fièvre. La varicelle survient durant l’enfance mais tout un chacun n’ayant encore jamais eu la varicelle peut la contracter plus tard.

05.

Rougeole

Avec la rougeole, il s’agit d’une infection virale hautement contagieuse qui peut survenir à tout âge. Elle se manifeste par de la fièvre, de la fatigue, des douleurs abdominales, une photosensibilité excessive, une inflammation de la muqueuse buccale, et s’accompagne souvent de toux, de rhume et de maux de gorge. Les cas ne présentant pas de complications guérissent assez rapidement en n’occasionnant aucune séquelle durable. Il existe toutefois un risque de complications telles qu’une encéphalite (1 cas sur 1’000), une pneumonie (10 à 60 cas sur 1’000) ou une otite (inflammation de l’oreille moyenne). Parfois, les complications de la rougeole amènent à la mort.

06.

Oreillons

Avec les oreillons, il s’agit d’une maladie contagieuse causée par un virus. Au début de la maladie, des céphalées, un malaise et de la fièvre font partie des symptômes suivis par un gonflement caractéristique des glandes salivaires. En général, les oreillons sont une maladie infantile bénigne qui concerne avant tout les enfants entre cinq et neuf ans. Néanmoins, des adultes peuvent aussi contracter les oreillons, ce qui peut être lié à des complications sévères.

07.

Rubéole

Avec la rubéole, il s’agit d’une infection virale contagieuse qui se caractérise, en général, par une évolution légère de la maladie qui peut survenir surtout durant l’enfance et l’adolescence. En principe, alors que la maladie progresse modérément chez les enfants, elle peut avoir des conséquences particulièrement sérieuses pour les femmes enceintes et conduire au décès du fœtus ou à des malformations congénitales connues sous le nom d’embryopathies rubéoleuses. Le virus de la rubéole se transmet par des gouttelettes expulsées par des personnes infectées lorsqu’elles éternuent ou elles toussent. L’homme est l’unique hôte connu du virus.

Plus d’informations sur la protection de la santé par les vaccinations: BAG Vaccinations et prophylaxie

^{CH-NON-01256, 07/2023}

Connaissances

Dr. Maurice Hilleman: «Le père des vaccins modernes»

25.05.2023

Le domaine des vaccins appartient à l’histoire de MSD et il est étroitement lié au Dr Maurice Ralph Hilleman (1919-2005), le père de la science moderne des vaccins. Durant sa carrière de près de 30 ans chez MSD, il a développé plus de 40 vaccins pour les hommes et les animaux. Cet héritage se poursuit aujourd’hui grâce à nos recherches engagées.

L’histoire des vaccins modernes a débuté en 1796 lorsque le Dr Edward Jenner a vacciné James Phipps âgé alors de 8 ans avec la variole de la vache (vaccine) pour le protéger de la variole. Jenner a utilisé le terme «vaccination» (immunisation), tiré du latin «vacca» qui signifie «vache». Effectivement, on sait depuis des siècles qu’après leur guérison, certaines maladies ne peuvent plus jamais infecter les personnes. La variole a été la première maladie que l’on a voulu empêcher grâce à une vaccination ciblée avec une substance infectée.

Image: Le Dr Edward Jenner vaccine James Phipps, 8 ans, avec la variole des vaches. — Le Dr Edward Jenner vaccine James Phipps, 8 ans, avec la variole des vaches.

Huit décennies après que le Dr Jenner ait publié ses résultats, Louis Pasteur a développé le premier vaccin basé sur une bactérie atténuée. Le procédé d’atténuation d’une bactérie ou d’un virus dans un vaccin fait en sorte qu’il est peu probable que ce dernier soit la cause d’une maladie. Cependant, il déclenche une réponse immunitaire similaire à celle provoquée par l’infection naturelle. Bien des décennies se sont écoulées jusqu’à ce que des progrès dans les connaissances de base et la recherche aient permis aux scientifiques de bien comprendre les virus de telle manière qu’avec le développement des vaccins, ils ont pu débuter la protection contre des maladies virales.

DR. MAURICE HILLEMAN

Jonas Salk et Albert Sabin font partie des scientifiques qui ont fait de grands progrès dans la lutte contre les maladies virales. Le Dr Maurice Hilleman qui a dirigé le département de biologie virale et cellulaire de MSD de 1956 à 1984 a également fait partie de ce groupe prestigieux de pionniers dans le domaine de la vaccination. L’engagement passionné du Dr Hilleman qui a contribué au développement de plus de quarante vaccins est encore aujourd’hui une source d’inspiration pour les scientifiques dans les laboratoires de recherche médicale.

Maurice Hilleman a grandi dans une ferme dans le Montana. La vie dure a été une base solide de son parcours ultérieur. «Si tu grandis dans une ferme, tu acquiers une grande culture générale» a-t-il affirmé plus tard. Après ses études à l’Université de Chicago couronnées par un doctorat en microbiologie et en chimie, le Dr Hilleman a décidé de travailler pour l’industrie pharmaceutique plutôt que pour la science.

Malgré ses prestations extraordinaires, entre autres dans le développement de plus de 40 vaccins pour les hommes et les animaux, le nom du Dr Maurice Hilleman reste inconnu dans le public et dans la presse. Son influence sur la santé, publique est pourtant incontestable.

«Depuis Pasteur, il a fait plus pour la médecine préventive que toute autre personne.»

Dale C. Smith

Historien-chef de l’Uniformed Services University of the Health Sciences, Bethesda, MD

«Il voulait créer quelque chose d’utile et lui trouver une application clinique. Grâce à son ingéniosité, il a été en mesure de développer des vaccins et de les reproduire de manière fiable. Il a été responsable de tous les aspects – depuis la recherche jusqu’à l’introduction sur le marché.»

Paul Offit

Directeur du département des maladies infectieuses, Hôpital des enfants de Philadelphie et biographe du Dr Hilleman

En 1988, le Président Ronald Reagan a décerné la National Medal of Science au Dr Hilleman. En 1997, il a été honoré avec l’Albert B. Sabin Gold Medal Award. Le Dr Anthony Fauci, Directeur du National Institute of Allergy and Infectious Diseases a dit du Dr Hilleman qu’il était l’un des véritables géants de la science, de la médecine et de la santé publique du 20e siècle.

^{CH-NON-01259, 05/2023}

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Qu’est-ce que la maladie de von Hippel-Lindau?

La maladie de von Hippel-Lindau est rare

Cause de la maladie

La maladie de von Hippel-Lindau est dans la plupart des cas héréditaire

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Qu’est-ce que l’hypertension pulmonaire?

Le diagnostic de l’hypertension pulmonaire n’est pas simple

Les premiers symptômes de l’hypertension pulmonaire peuvent inclure:

Au stade avancé, les symptômes suivants peuvent apparaître:

Le traitement de l’hypertension artérielle nécessite la prise en charge par une équipe de spécialistes

En Suisse, il existe plusieurs centres spécialisés dans l’hypertension pulmonaire, dits «centres d’HTTP»

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Protection de la santé grâce aux vaccins

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Dr. Maurice Hilleman: «Le père des vaccins modernes»

«Depuis Pasteur, il a fait plus pour la médecine préventive que toute autre personne.»